Creed Pettit tem ficado lentamente cego desde o dia em que nasceu. Creed tem uma condição genética rara chamada amaurose congênita de Leber (LCA) tornando impossível para ele enxergar, exceto sob luz forte. Quando criança, o pôr-do-sol provocava ataques de cólica que só eram aliviados pelo brilho das luzes da rua ou pelo supermercado Publix bem iluminado. Quando cresceu, Creed conseguiu encontrar seu caminho com lâmpadas e lanternas de alta potência e aprendeu a ler com a ajuda de iluminação especial. Aos 9 anos de idade, ele carregava uma lanterna por toda parte, incluindo sua lancheira escolar, para poder ver sua comida. Mesmo que tenha encontrado maneiras de contornar sua visão falha, o tempo estava se esgotando. Eventualmente, não haveria luz brilhante o suficiente para ajudá-lo a ver. Creed estaria no escuro.
Mas seus pais tinham esperança e levaram Creed para o Bascom Palmer Eye Institute em Miami, Flórida, onde ele foi avaliado pelo neuro-oftalmologista Byron L. Lam, MD. Embora o Dr. Lam não tivesse nenhum tratamento para oferecer a Creed quando diagnosticou, em 2011, ele disse que havia um ensaio clínico para uma nova terapia genética promissora e este ensaio estava em andamento na Universidade de Iowa. Esse tratamento experimental seria sua melhor chance para preservar a visão que ainda lhe restava. Podendo até melhorá-la.
Seis anos depois, em 19 de dezembro de 2017, Creed, de 9 anos, e sua família receberam a notícia que esperavam desde que Creed era um bebê: a FDA aprovou a primeira terapia genética para tratar uma doença hereditária. Chamado de Luxturna, é um tratamento único para a LCA que utiliza um vírus inofensivo para fornecer cópias saudáveis do gene para a retina. Dessa vez, quando voltaram de Bascom Palmer, tiveram mais que esperança. Eles tiveram uma data para a cirurgia: 21 de março.
Creed é a pessoa mais jovem dos EUA a receber a nova terapia genética. Sua recuperação foi imediata e milagrosa. Sua mãe, Sarah Pettit, poderia dizer que sua visão melhorou no dia seguinte à cirurgia. Dentro de um mês, ele abandonou as lanternas e lâmpadas. Agora ele pode sentar-se do lado de fora na luz do começo da noite, lendo seu livro favorito, Diário de um bebê chorão, não em um iPad, mas no próprio livro de bolso. Cada dia traz novas perguntas e novas observações:
Legalmente cego antes da cirurgia, Creed agora pode ver 20/30 com óculos, em seu melhor olho, o direito. Seu olho esquerdo, sempre seu olho pior, está melhorando lentamente.
Mesmo os oftalmologistas não sabiam o grau de melhora que Creed poderia esperar dessa terapia genética recentemente aprovada.
Audina M. Berrocal, MD, é o cirurgião pediátrico de retina em Bascom Palmer, que entregou os genes saudáveis aos olhos de Creed. “Geralmente os pacientes perdem a visão”, disse Berrocal. “Nós devolvemos a visão. É incrível. Poder fazer isso para crianças que, antes, não tínhamos absolutamente nada a oferecer em termos de tratamento, é simplesmente incrível”, disse Berrocal.
Longa estrada para o tratamento
Pettit sabia que tinha algo de errado com seu filho logo após seu nascimento. Eles só não sabiam o que era. Quando um médico examinou Creed sob uma luz fluorescente em uma sala de exames, seus olhos aparentavam normais. Sua acuidade visual era de 20/50 em um olho e 20/40 no outro. Quando algum aparelho de luz brilhava em seus olhos, ele tentava alcançar.
Até seu 1 ano de idade, Creed não via o rosto das pessoas ou a comida, quando Pettit tentava alimentá-lo. Ela o levou de especialista em especialista, procurando por uma resposta. Ele acabou sendo diagnosticado com autismo. Ela aceitou o diagnóstico, mas ainda sabia que existia algo de errado com os olhos dele. Ele andava com as mãos estendidas na frente quando tropeçou em um cachorro e caiu em cima de algumas cadeiras. Em certo ponto, um terapeuta sugeriu que ela o levasse a Bascom Palmer, para investigar o caso. Creed tinha agora 3 anos e meio.
Foi um choque quando o Dr. Lam disse a ela que Creed estava ficando cego e que aquilo não tinha cura. Mas Pettit nunca perdeu as esperanças. Ela e Creed viajaram para Iowa, com a intenção de conseguir um ensaio clínico. Ele teria que enfrentar dois obstáculos críticos antes de ser aceito. Primeiro, teria que passar por testes genéticos, para ter certeza de que sua doença era causada por uma mutação genética específica. LCA, que afeta cerca de 1 em 80.000 pessoas, pode ser causada por um ou mais de 19 genes diferentes. Creed teve sorte, pois ele tinha aquele gene.
Em seguida, ele teria que treinar em um labirinto enquanto usava tampões sobre os olhos. Os tampões aterrorizavam Creed, que tinha apenas 3 anos. Ele não conseguia. Sem desistir, eles voltaram para a Flórida, recriaram o labirinto em casa e praticavam constantemente. Retornaram para Iowa dois anos depois para tentar novamente. Ainda era demais para Creed. Eles teriam que esperar até que o FDA aprovasse o remédio, se realmente aprovasse.
Apesar dos 30 anos de pesquisa, apenas um pequeno número de tentativas de terapias genéticas tinham avançado até o momento em que Creed esperava para entrar. Por anos, o conceito de terapia genética – substituindo ou adicionando um gene para corrigir um gene causador de doenças – era considerado decepcionante ou desastroso. Hoje, o campo de estudos avança rapidamente e centenas de ensaios clínicos que testam terapias genéticas estão em curso e recrutando.
Procedimento de uma hora de duração restaura a visão
Pettit estava preocupada com que o novo tratamento pudesse machucar os olhos de seu filho? Sim, mas ela confiou nos médicos, Dr.Berrocal e Dr. Lam. Eles tinham fé nesse tratamento. Enquanto Creed era anestesiado, os médicos perguntaram qual era sua música favorita. Um grande fã do seriado Friends, ele começou a cantar a música tema, “I’ll Be There For You”. Toda a equipe médica cantou junto com ele.
Durante o tratamento de uma hora, Dr. Berrocal injetou o vírus, contidos em algumas gotas de líquido, em um pequeno espaço debaixo da retina. A médica usou um aparelho de imagem de alta potência, chamado de terapia de coerência óptica, para auxiliar a guiar a agulha, da espessura de um fio de cabelo humano, em direção ao ponto correto. Bilhões de vírus modificados foram injetados nos olhos de Creed. Uma semana depois, o segundo olho estava tratado. Dessa vez, a equipe médica estava pronta. A música tema de Friends foi escolhida para tocar nos alto-falantes.
Pettit percebia que a visão de seu filho melhorava já nos primeiros dias pós-cirurgia. Creed estava mais à vontade. Não estava indo ao encontro das coisas e se queixava que as lâmpadas eram muito brilhantes. Creed estava, ao mesmo tempo, animado e um pouco sobrecarregado com o modo como sua vida tinha mudado. Ele enchia sua mãe de perguntas sobre todas as coisas que agora conseguia enxergar, sempre olhando para seu rosto ao contar as questões. Ele explorava mais o ar livre, fazendo caminhadas, colhendo e cheirando flores que ele nunca tinha visto antes.
Dr. Berrocal acompanhava seu progresso a cada duas semanas nesse momento. “Provavelmente, vamos acompanhar essa criança até o dia em que eu me aposente”, Dr. Berrocal comentava rindo. “Tenho certeza que ele vai estar na minha festa de aposentadoria”.
É incerto o tempo que o tratamento irá durar, mas, até agora, a maioria dos pacientes tratados nos ensaios clínicos têm mantido sua visão por pelo menos 2 anos. Faz dois meses que Creed foi tratado e ele não carrega uma lanterna em sua lancheira desde então.
Fonte: American Academy of Ophthalmology
